本报10月15日讯15日,国家妇幼分子遗传医学项目落户烟台市妇幼保健院。这项新的检测手段,能有效降低新生儿缺陷率,以及发现每个人的健康短板,进行提前干预。
日前,卫生部在京发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》。报告指出,我国是出生缺陷高发国家,每年1600万新生儿中大约有90万有出生缺陷,比例为5.6%。
“也就是说每出生20个孩子,就有一个有出生缺陷。”烟台市妇幼保健院产科主任严倩称,不少人只把肉眼能看到的孩子缺陷当作问题。实际上,还有很多孩子的缺陷在成长过程中才能逐步被发现,比如自闭症、先天性耳聋、弱视等等。
15日,国家妇幼分子遗传医学项目在烟台市妇幼保健院启动。例如新生儿出生缺陷等许多疾病都有望提前干预。“这种项目实际是一种新的检测手段,就如同我们检查中的血常规、尿常规之类。”
烟台市妇保院专家介绍,分子遗传医学检测通过荧光定量PCR技术和DNA测序技术,采用无创的方法检测适应人群的
口腔黏膜细胞,判断个体的疾病遗传风险,以发现每个人的健康“短板”。
“目前看来病人接受程度非常高。”严倩介绍,这项检测价格在300元左右。从“十一”之后的两周时间里,已经做了130例叶酸代谢能力的检测,有65例的检测结果已经反馈回了医院。
“这65例中,叶酸代谢高风险的占到39%,在全国来说比例也是比较高的。”严倩说,叶酸的缺乏会造成新生儿缺陷,比如神经管畸形、唐氏综合症、唇腭裂以及会导致孕妇患妊高症、复发性流产。这样也给准妈妈们提了个醒。
叶酸代谢障碍遗传检测是中国疾病预防控制中心妇幼保健中心面向全国推广的公共卫生服务项目。据了解,在烟台市妇幼保健院后,全市的妇保系统都将启动这项检测。
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“从优生优育的角度上讲,意义挺重大。”妇保院产科主任严倩介绍,市民在准备要孩子的时候都知道要吃叶酸,这是因为叶酸的缺乏会造成新生儿缺陷,比如神经管畸形、唐氏综合症、唇腭裂以及会导致孕妇患妊高症、复发性流产。
但是,由于先天差异有的人可能叶酸代谢先天存在缺陷,分子遗传医学检测就可以化解这种风险。严倩说,在这项技术应用之前,所有的人怀孕都是从孕前三个月吃到怀孕满三个月。当通过自己的基因筛查出叶酸代谢不足之后,医生会指导孕产妇从孕前到生产一直服用叶酸,并且加大剂量。“以前一天吃一片,现在一天吃两片,这种个体化指导非常科学,也可以尽量避免新生儿缺陷。”
如何进行检测?只需刮几片
口腔粘膜即可
在烟台市妇幼保健院检验室,记者体验了下检测的过程。
“这个其实非常简单,也很快。”检验员丛菁荟打开一个标本存放袋,拿出一只白色的塑料棒,在记者口腔左侧轻轻的刮了几下,然后打开一个盛着液体的小管子,在白色塑料棒后端一摁,塑料棒的前端就掉进了小管子里。“
口腔的上皮细胞已经保存在这个管子里,这些液体是为了保持细胞的湿润。”
妇保院产科主任严倩介绍,由于这属于中国疾控中心下设项目,将通过专门的物流送往上海或海南的实验室,检测结果在15个工作日就能反馈回来。检测结果分为低、中、高度风险和未发现风险,通过这个市民可以了解自己哪种疾病的患病风险高,进行提前预防或干预。